Мальчику из Тюмени поставили редкий диагноз — альфа-маннозидоз. У ребёнка увеличилась голова, потому что организм не мог вырабатывать определённый фермент.
Российским медикам впервые удалось пересадить костный мозг ребёнку с редким генетическим заболеванием. Операцию перенёс мальчик с альфа-маннозидозом, сообщили в пресс-службе Минздрава.
У малыша в какой-то момент увеличилась голова, тогда родители обратились в больницу. Мать и четырёхлетнего мальчика проконсультировал генетик, тогда стало известно о диагнозе.
Гематолог Елена Мачнева рассказала, что заболевание проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент. Таким образом, в тканях и органах откладываются полисахариды, это нарушает их функцию. Чтобы его вылечить, необходимо было пересадить костный мозг. Здоровый костный мозг может вырабатывать необходимый фермент.
Когда стало известно о 100-процентной совместимости с костным мозгом сестры мальчика, была назначена операция. Перед вмешательством пациент прошёл химиотерапию. Восстановление прошло без осложнений, костный мозг прижился.
Мальчик продолжает лечение. В ведомстве рассказали, что у него улучшились психические функции, он растёт и развивается.